黄冈夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公都做过全外显子单人版，还需要做夫妻版吗？

建议做夫妻版。单人版只能告诉你各自携带的变异，无法直接判定是否共同携带同一基因。夫妻版通过对比夫妻双方样本，可直接标注“共同携带”并给出生育风险评估（如25%发病概率）。一次到位，无需后续配偶补测，决策更清晰。

这个检测能查出我们夫妻携带的所有遗传病突变吗？

不能查出所有。本检测采用全外显子测序（WES），覆盖约2万个基因的外显子区域，主要评估600多种常见严重隐性遗传病。但技术存在局限性：不覆盖深部内含子、UTR、启动子区域，对拷贝数变异（CNV）检测灵敏度有限，也无法检测三联体重复扩增（如脆性X综合征）和线粒体DNA大片段缺失。

报告里写着‘未检出致病变异’，我们就能完全放心了吗？

不能完全放心。检测阴性仅代表在本次全外显子测序覆盖范围内未发现已知或可能的致病变异，但仍存在残余风险，包括：检测未覆盖的深部内含子、启动子区域变异，新发突变，染色体异常，以及多基因或环境因素导致的疾病。建议常规产检并咨询遗传医生。

我和老公在黄冈，如果做PGT-M，需要把我们的报告给生殖中心吗？

是的，PGT-M需要基于你们的夫妻版报告明确致病位点，生殖中心会据此设计定制探针。我们的报告包含男方和女方各自的基因变异信息及共同携带警示，是PGT-M流程的关键依据，建议直接提供给遗传咨询师。

我和老公在黄冈，采样后样本怎么寄送？

我们在全国主要城市设有合作采血点，您可就近采样。若您所在黄冈无直营点，我们会提供专业的样本运输包（含冰袋和生物安全袋），您采血后24小时内通过顺丰冷链寄回即可。样本稳定性可维持48小时。

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